Legfontosabb Az olaj

Neurofibroma, neurofibromatózis, Recklinghausen-kór: okok, megnyilvánulások, diagnózis, hogyan kell kezelni

A neurofibroma egy idegdaganat, amely magában foglalja a sejtelemek egész sorát, beleértve az árbocot, a Schwann-sejteket, a fibroblasztokat. A neurofibromatózist (NF) Recklinghausen-kórnak nevezzük a 19. század végén először leírt orvos nevével. A leggyakoribb örökletes betegség, az általános populációban, a neurofibromatózis viszonylag ritka. Az első NF-t egy újszülöttnél diagnosztizálták 3500-4000-ből, a második típus ritkább - egy esetben 50 000 gyermek esetében.

A betegséget a férfiaknál gyakrabban észlelik, és első jelei gyermekkorban és serdülőkorban észrevehetők. Tekintettel a patológia genetikai jellegére, a daganatos elváltozások már gyermekkorban jelentkeznek, vagy akár születéskor is láthatóak, bár sok esetben a rejtett tünetek nem teszik lehetővé a diagnózist korai stádiumban.

példa egy ideg tumorra

A neurofibromatózis a leg titokzatosabb daganatok közé tartozik. A citogenetikai kutatási módszer lehetőségei lehetővé tették a mutációk jelenlétének megállapítását egy adott génben, de még mindig nem világos, hogy miért alakul ki a daganat ebben a folyamatban, és melyek a betegség mechanizmusai és provokátorai. A kezelés még fontosabb és megoldatlanabb kérdés marad, amely ma csak a patológia tüneteit csökkentheti, és egy kicsit visszaszoríthatja annak előrehaladását.

A neurofibromatózis okai és típusai

A Recklinghausen-betegség okai nem ismertek pontosan, de a fő patogenetikai kapcsolat a 17. kromoszómában az NF első típusában található genetikai defektus és a második 22-ben. A patológia az autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a gén bármely tulajdonosa beteg lesz, az aszimptomatikus szállítás nem lehetséges. Ha az egyik szülőt Recklinghausen-betegségben diagnosztizálják, akkor a patológiával rendelkező gyermek valószínűsége 50%. Mindkét beteg szülővel ez a szám 66,7% -ra emelkedik.

autoszomális domináns öröklési mód

A patogenezis örökletes mechanizmusai miatt a betegség természetileg családias, és a beteg rokonai között azok is lesznek, akik már szenvednek a patológiától. Ritka esetekben az NF egészséges családokban alakul ki spontán egyetlen mutáció miatt.

A genetikai tényező szerepének tanulmányozása azt sugallta, hogy a mutációk megjelenő géneknek általában anti-onkogén hatása van. A patológiában a neurofibromin fehérje előállítása, amely felelős az idegvégződésekben a sejtek helyes differenciálódásáért és szaporodásáért, teljesen csökken. E fehérje hiányában a sejtelemek szabályozatlan proliferációja megkezdődik, és ez nemcsak a neuronok folyamatát körülvevő Schwann-sejtekre, hanem a fibroblasztokra, hízósejtekre, limfocitákra is vonatkozik. Ugyanakkor az intercelluláris anyag összetétele is megváltozik, amely a tumorban savas mucopoliszacharidokkal van jelen.

A neurofibrom lokalizációja szerint a patológia különböző formáit szokás megkülönböztetni:

  • Az 1-es típusú neurofibromatózis, amikor a neoplasztikus folyamat befolyásolja a perifériás idegvégződéseket, gyakrabban az NF-típus;
  • A 2. típusú NF a központi idegrendszer (CNS) bevonásával sokkal kevésbé gyakori;
  • A 3. típusú NF nagyon ritka faj, és a pálmák, a hallóideg, agydaganatok károsodásával jár;
  • A 4. típusú NF nagyon ritka, a tünetek ugyanazok, mint az első típusban, de a Lisha csomók nincsenek.

Az 1. típusú Recklinghausen-betegségben a perifériás idegeket érintik, a bőrön jellegzetes foltok és pigmentációs zavarok jelennek meg, az eljárás általában elterjedt, befolyásolja az optikai idegeket, az írisz, és kombinálható a csonthibákkal. Az 1. típusú NF esetében általában ismertek azok a rokonok, akik e betegségben szenvednek vagy szenvedtek.

A 2-es típusú neurofibromatózis ritkábban kíséri a halló- és optikai idegek károsodását, általában a kétoldalú természetben, a daganatok kialakulását az agyban, míg a bőr megnyilvánulásait nem lehet túl erősen kifejezni.

A gyermekek neurofibromatózisa szintén genetikai mechanizmusokból származik, és egy beteg gyermeknél a betegség tünetei elég korán jelentkeznek. Jellemzően a patológia megnyilvánulása 3-15 éves korban fordul elő, különösen a progresszió nagy kockázata a gyermek intenzív növekedési periódusaiban jelentkezik, amikor minden sejt erőteljesen szaporodik, aktívak a biokémiai anyagcsere-folyamatok, amelyek előfeltételei a tumor növekedésének is.

A gyermekkori betegség főbb jelei nem különböznek a felnőttekétől, de bizonyos sajátosságokkal rendelkeznek. A perifériás, vizuális és hallóidegek, a bőr és a belső szervek érintettek. A nagy tumor jelenléte megzavarja a gyermek növekedését, a végtagok deformitása, a gerinc görbülete, az intelligencia kialakulása lelassul, súlyos depressziók hajlamosak. Az izom- és izomrendszer kialakulásának rendellenességei különösen jellemzőek az NF gyermekek számára, mert a felnőtteknél már kialakult a csontváz, és a daganatnak nincs ilyen hatása a csontokra.

A Recklinghausen-betegség tünetei

Az NF-nek nagyon sokszínű klinikai képe, a bőr mellett sok szerv legyőzése, progresszív kurzus. Lehetnek szövődmények, köztük halálos kimenetelűek - rosszindulatú átalakulás, a szívelégtelenség, a tüdő, a központi idegrendszeri károsodás.

a gyermekek patológiájának jele - pigment foltok

A betegség tünetei nem jelennek meg azonnal, hanem következetesen a különböző korszakokban, ezért problémás az NF gyanúja a kisgyermekeknél. Az első életévekben a patológia egyetlen jele lehet az életkori foltok, míg más tünetek később, 5 és 15 év között jelennek meg.

Az NF-et külső káros tényezők és stresszes körülmények indíthatják, mint például:

  • Serdülőkori és hormonális kiigazítás;
  • Terhesség és szülés;
  • trauma;
  • Akut fertőzések és belső szervek patológiája.

A betegség előrehaladását orvosi eljárások - masszázs, fizioterápia, kozmetikai célú kis neurofibromák eltávolítása is okozhatja. Most már elfogadták, hogy az első életévi csecsemőknek masszázst írjanak fel az izom-csontrendszer lehetséges patológiájára hivatkozva, de ebben az időszakban a legnehezebb az NF diagnosztizálása, amelynek tünetei hiányozhatnak, ezért a kisgyermekekkel foglalkozó orvosok ezt a valószínűséget figyelembe veszik, és legalábbis meg kell vizsgálniuk ezt a valószínűséget. vajon a szülők kedvezőtlen öröksége van-e a Recklinghausen-betegségnek.

Az NF lefolyása nagyon különböző a különböző betegeknél. Nem lehet pontosan megjósolni, hogy milyen korban és milyen megnyilvánulásai jelennek meg. Még mindig nem világos, hogy mi okozza a betegség klinikai képének nagy különbségeit.

A neurofibromatózis fő tüneteit figyelembe vesszük:

  • Pigment foltok;
  • A szubkután elhelyezkedő perifériás idegek daganatképződései;
  • A nyirokelvezetés megsértése;
  • A hallás-, látóideg legyőzése;
  • A csontváz anomáliái.

A sötét foltok a neurofibromatózis egyik legjellemzőbb és korai tünete. Ezek a test bőrén, a nyakon, legalábbis az arcon, a karokon és a lábakon találhatók. Átmérőjük meghaladja a másfél centimétert, így az újszülöttben való látás nem nagy dolog. A foltok színe halványsárga a kávéig, bár lehet, hogy kék-lila.

Perifériás idegdaganatok találhatók a bőr alatt a törzsben, a nyakban, a fejben és a végtagokban, többszörösek, számuk néha kiszámíthatatlan. Ezek a neuromák jelentős kozmetikai hibát jelentenek, amely a test és az arc felületét lebontja. Gyakran, még a belső sérülések vagy agy jelenlétében is, a kozmetikai hiba a beteg fő panaszává válik.

A perifériás neuromát Schwann, hízósejtek, limfociták és a kötőszövet komponens alkotják, sűrű, gyakran fájdalommentes és könnyen eltolható a páciensek esetében. A neoplazia növekedési helyén fájdalom és viszketés lehet. Mérete átlagosan körülbelül két centiméter, de nagy neurofibromák több kilogrammig terjednek. A neurofibrómát borító bőr pigmentált.

A neurofibromák tömöríthetik az idegtörzseket és a véredényeket, ami fájdalomhoz és a nyirokcsökkenéshez vezet. A betegek a végtag, a nyelv, az arcterület, a test másik része növekedését mutatják, ami a nyirok stagnálásához kapcsolódik. A mediastinalis szervek tömörítése légszomjhoz, légzési nehézséghez, ritmuszavarokhoz és szívelégtelenséghez vezet.

A plexiform neurofibroma diffúz lehet, széles felületen helyezkedik el, vagy a bőr felszínén lóg, általában puha állagú, a bőr alatt vagy a belső szervekben alakul ki. Ezek a daganatok a bőr és a rost túlzott mértékű növekedését okozhatják, és nagy, függő csomópontokat képeznek, amelyek pigmentált, zsugorodott bőrrel vannak borítva. Egy ilyen konglomerátum mélységében érezheted a sűrített idegek kuszait. Plexiformos neurofibromák a fejen, az arcon, a test elromlódásánál és a test belsejében elhelyezve összenyomják a szerveket, megzavarva a funkciójukat.

Lisha csomó (fehéres folt az íriszen)

Az I. típusú neurofibromatózis a csontváz anomáliájával járhat - a gerinc görbülete és a csigolyák, aszimmetrikus koponya kialakulásának megsértése. Ennek a betegségnek a jellemzője a Lisha csomó - egy fehéres folt az íriszen, amely a betegek több mint 90% -ában van jelen.

A központi idegrendszeri károsodást az idegszövet daganatai kísérik (gliomák, meningiomák), amelyek összenyomják, a gerinc gyökereit, a koponyaidegeket. Az ilyen változásokkal rendelkező betegek fejfájást, hangulati labilitást és a neurológus észleli a gömb érzékenységének megsértését, a koordináció zavarait, a beszédet. Az optikai vagy hallóideg neurinomái veszélyes látásromlás, glaukóma, süketség.

látóideg glioma

Gyermekekben az agykárosodás elkerülhetetlenül késlelteti a szellemi és szellemi fejlődést. A fiatal betegek rendkívül hajlamosak a súlyos depressziókra, amelyeket nagyon nehéz kezelni. A nagy intrakraniális neurofibromák görcsrohamot okozhatnak.

Az NP diagnosztizálásához az orvos megvizsgálja a bőr megnyilvánulásait, a perifériás tumor formációk jelenlétét, megtudja a családtörténetet. A neurofibromatózis szakértői csoportja olyan jeleket azonosított, amelyeknek a neurofibromatózis megerősítése érdekében jelen kell lenniük, és legalább kettő azonosítása lehetővé teszi számunkra, hogy megbízhatóan megítélhessük a betegség kialakulását:

  • 5 vagy több világos kávé szín folt, amelynek átmérője nagyobb, mint 0,5 cm a tizenéves időszak előtt;
  • 6 vagy több folt és fél centiméter a pubertás után;
  • Legalább 2 csomó Lisha az íriszen;
  • Többszörös kis pigment foltok a bőrráncokban;
  • Legalább 2 neurofibroma vagy 1 plexiform;
  • A látóideg glioma;
  • Csontszövet változásai - a koponya főcsontjának szárnyának diszplázia, a csontcsontok kortikális rétegének veleszületett elvékonyodása;
  • A neurofibromatózisban szenvedő betegek közeli hozzátartozóinak jelenléte.

Diagnózis és kezelés

Mivel az NP legkorábbi jelei pigment foltok, az első orvos, aki találkozhat velük, bőrgyógyász. Ha a pácienssel vagy szüleivel folytatott vizsgálat és beszélgetés után indokolt feltételezni neurofibromatózist, akkor további vizsgálatokra lesz szükség - CT vizsgálat, az agy MRI, gerincoszlop.

Kötelező, hogy a beteget meghallgassák egy ENT orvoshoz, hogy tanulmányozza a hallásszervet, és a szemésznek, hogy kizárja az optikai idegek károsodását. Bizonyos esetekben egy ortopéd, neurológus, idegsebész vesz részt a diagnózisban.

A neurofibromatózis kezelésének kérdése még mindig nyitott. Mostanáig nem sikerült kifejleszteni a tumor elleni küzdelem nagyon hatékony módszereit, ezért a tüneti terápia az egyetlen dolog, amellyel az orvosok segíthetnek.

A jóindulatú neurofibromák tekintetében a rákellenes gyógyszerek nem hatékonyak, de a daganatok rosszindulatú átalakulására is előírhatók. A sugárterápia nem érzékelhető többszörös sérülések esetén, mert a sugárzás dózisa gigantikus lesz, és a hatás megkérdőjelezhető. Egyetlen rosszindulatú neurofibromával besugárzás történik.

A sebészeti kezelés a fő módja a sok daganat kezelésének, de nem neurofibromatózis esetén. Először nem lehet technikailag eltávolítani a közös tumor folyamatot, másrészt a neurofibromák eltávolítása gyakran előidézi a betegség előrehaladását és az új tumorok megjelenését. Másrészről, a kozmetikai hiba miatt a sebész folytat egy ilyen kezelést.

A belső szervekben lokalizált nagy plexiform neurofibromák esetében, a neurovaszkuláris kötegek és a test fontos struktúrái közelében, a sebészeti kezelés célja a szervek tömörítésének megszüntetése, és egészségügyi okokból történik. Például, a mediastinum neurofibrómái, amelyek megzavarják a légzési folyamatot, ritmuszavarokat, véráramlási zavarokat okoznak, a sebészeti kezelés teljesen indokolt.

A neurofibromatózis leküzdésének fő módja a tüneti terápia. Lehetővé teszi a patológia előrehaladásának korlátozását, csökkenti a fájdalmas tüneteket és a viszketést. A betegek fájdalomcsillapítók, gyulladáscsökkentő, antihisztaminok.

Évekkel későbbi megfigyelések és kutatások után az orosz tudósok kifejlesztettek egy patogenetikus konzervatív kezelési rendet az I. típusú neurofibromatózisra, amely meglehetősen hatékonynak bizonyult. Magában foglalja az olyan anyagokat, amelyek az anyagcsere folyamatokra hatnak, és a neoplazmat alkotó sejtek aktivitására.

A hízósejtek degranulációjának megakadályozására és membránjaik stabilizálására a ketotifent rövid időtartamban 2 hónapig, legfeljebb 4 mg-os dózisban írják fel. Az antihisztamin, a fencarol párhuzamos alkalmazása elkerüli a ketotifen néhány mellékhatását. A Fenkarol-t a kezelés megkezdésétől számított első két hétben mutatják be.

A neurofibroma növekedési helyén a sejtszaporodás (szaporodás) csökkentése az A-vitamin alapján szintetizált gyógyszer-tigazon alkalmazásával érhető el. A retinoid készítmények komoly mellékhatásokkal járnak, beleértve a teratogén hatást, ezért gyermekgyógyászati ​​alkalmazásukban, terhes nőknél korlátozott vagy teljesen kizárt.

Rezorbciós céllal a lidazát legfeljebb 64 egységre alkalmazzák, figyelembe véve a beteg életkorát, intramuszkulárisan adják be, minden második nap 30 injekciót írnak elő a kurzus számára.

Ezeket a gyógyszereket ajánlott kombinációban vagy monoterápiában alkalmazni, az életkortól, a nemtől, a betegség formájától és a specifikus tünetektől függően. A következő kezelési ciklus akkor kötelező, ha a neurofibromatózis előrehaladását, valamint a daganat növekedését kiváltó helyzeteket - a műtétet, a szülést - megelőzően bizonyított. A test belsejében található nagy neurofibromák esetében a daganatok súlyos fájdalma 2 hónap után ismételt tanfolyamokat írhat elő.

A javasolt módszer szerinti kezelés eredménye a neurofibromák növekedésének csökkentése, a patológia progressziójának lassulása. Bizonyos esetekben az orvosok megfigyelték az egyes neoplazmák ráncosodását, sőt teljes eltűnésüket, különösen a terápia kezdetén.

A leírt rendszert sok beteg meglehetősen jól tolerálta, és a vérbiokémiai paraméterek és az allergiás reakciók változása szórványos volt, ezért a hazai szakértők a gyógyszerek széles körben történő kombinációját javasolják, mert valóban segít a gyógyíthatatlan súlyos betegség leküzdésében.

A neurofibroma hatékony kezelésének keresése folytatódik. A fejlett országokban minden évben hatalmas pénzeszközöket osztanak ki a probléma megoldására, és a tudósok erőfeszítéseinek célja az etiotrop kezelés fejlesztése. Ismert, hogy a genetikai rendellenességek oka, ami azt jelenti, hogy a géntechnológiai módszerek segítenek megtalálni az NF elleni küzdelmet. Az elmúlt évszázad végétől kezdődően az aktív kutatások ebben az irányban kezdődtek, és azt akarom hinni, hogy az eredmény pozitív lesz, és a betegség teljesen kontrollálhatatlan, ha nem teljesen kezelhető.

A neurofibromatózis életre vonatkozó prognózisa meglehetősen kedvező, a legtöbb beteg megtartja munkaképességét. A veszély a neuromák által okozott rosszindulatú átalakulások, valamint a nagy plexiformus tumorok, a kompressziós szervek, az edények, az idegek és a patológia központi formája.

Videó: neurofibromatózis az „Élő nagyszerű!” Programban

Videó: az orvos előadása a neurofibromatózisról

A cikk szerzője: onkológus, N. N. Goldenshlyuger histológus

http://onkolib.ru/dobrokachestvennye-opuxoli/nejrofibroma/

neurofibromatózis

A neurofibromatózis túlnyomórészt örökletes betegség, amelyre jellemző, hogy az idegszövet területén tumorok képződnek, ami ezután különböző csont- és bőrkárosodások előfordulását provokálja. Figyelemre méltó, hogy a neurofibromatózis, amelynek tünetei mind a férfiak, mind a nők esetében azonos gyakorisággal fordulnak elő, leggyakrabban gyermekkorban és különösen a serdülőkorban jelentkezik.

A betegség általános leírása

A neurofibromatózis vagy a Recklinghausen-betegség a betegségek autoszomális domináns csoportjába tartozik, és ezt az adott génben előforduló mutáció spontaneitása okozza. Meg kell jegyezni, hogy a neurofibromatózis hiányában a génmutáció kiválthatja a tumor folyamat kialakulásának kezdetét.

Neurofibromák, mint neoplazmák, jóindulatú daganatok, amelyek az idegtörzsek és ágaik mentén képződnek. Fejlődésük az élet második évtizedével kezdődik. Általában a megnyilvánulásukban többszörösek, helyük a bőrben vagy a bőr alatti szövetekben koncentrálódik (talán egy komplex koncentráció mindkét területen).

Neurofibromatosis: tünetek

Amint már említettük, a betegség elsősorban gyermekkorban fordul elő. A klinikai megjelenését általában neurofibromák és bőr pigmentáció formájában mutatják.

A betegség legkorábbi tünete a több kis ovális pigment folt megjelenése. Sima felületük van, a szín sárgásbarna (különben „tejjel kávéval”). A foltok elhelyezkedése főként a törzs, a nyaki hajtások és az axilláris üregek területén koncentrálódik. Az életkori változások befolyásolják a foltok számának és méretének növekedését.

A második jellemző tünet a neurofibromák kialakulása, amelyek lehetnek szubkután vagy bőrkárosodás. Ezek a képződmények hernia alakú kiemelkedések, amelyek átmérője több centiméter nagyságrendű lehet. Ezen kívül fájdalommentesek. A tumorszerű neoplazmák tenyésztését az ujj „üregbe” történő esése jellemzi.

Bizonyos esetekben diffúz neurofibromatózis alakul ki, amelyre jellemző a szubkután szövetek és a kötőszövetek túlzott növekedése, valamint a gigantikus tumorok kialakulása. Az idegtörzsek mentén szintén megtalálhatók a plexiform neurofibromák (azaz a koponya-idegek mentén koncentrált neurofibromák, a végtagok és a nyak idegei). Leggyakrabban rosszindulatú schwannomákká (neurofibrosarcomák) alakulnak át. Figyelemre méltó, hogy az oktatási neurofibromák területét gyakran bizonyos érzékenységi típusok megsértése jellemzi.

A szubjektív érzések viszketés, paresztézia (zsibbadás érzése, libabőrök, bizonytalan ingerlés egy adott területen), fájdalom.

Napjainkig a neurofibromatózis, melynek tünetei sajátos jellegűek, mivel a diagnózis két vagy több összetevőből állnak:

  • A jellegzetes színű „kávé tejjel” foltok megjelenése 6 vagy több darabnál nagyobb átmérőjű, 5 mm-nél nagyobb méretű, pubertáskor és 15 mm-nél nagyobb a post-pubertás korában;
  • A neurofibromák megjelenése két vagy több tetszőleges darabból álló mennyiségben vagy egyetlen plexiformos neurofibroma megjelenésében;
  • A kis pigment foltok megjelenése, a szeplőkre emlékeztetve a nyaki és axilláris ráncok területén;
  • A látóideg glioma kialakulása (lassan képződik egy jóindulatú természetű primer tumor, amely a látóideg törzsében fejlődik ki);
  • Két vagy több Lita csomó megjelenése (az írisz hamarthrum által pigmentált);
  • Diszplázia a koponyaköves ék alakú terület szárnyában, vagy ritkítás a csőcsontok kortikális rétegében, pszeudoarthrosissal vagy anélkül;
  • A neurofibromatózis diagnózisa jelenléte az első rokonsági fokú rokonok között.

Számos daganatos képződmény figyelhető meg a szájüreg és a gerinc gyökerei területén, valamint a koponya belső oldalán, amely a megfelelő tünetek miatt kiderül. Gyakran ez a betegség az izom-csontrendszerben kialakult patológiákkal, valamint a szív-érrendszeri, endokrin és idegrendszeri patológiákkal együtt fordul elő.

Neurofibromatosis: a betegség tipológiájának tünetei

Az I. típusú betegség főbb bőrproblémái pigmentfoltokként és neurofibrómaként jelentkeznek. A legkorábbi tünet a veleszületett vagy megszerzett természetű „kávé és tej” színének pigment foltjai (röviddel születés után alakultak ki). A hónaljban, valamint az inguinalis redőkben főként a szeplők típusú pigment foltok formájában végzett oktatás. Ami a neurofibrómákat illeti, ezek általában többszörösek, közelebb állnak az élet második évtizedéhez. Normál színnel rendelkeznek, a bőrre jellemzőek, barnaek vagy rózsaszínűek lehetnek.

A korábban említett plexiformos neurofibromákkal kapcsolatban az idegsejtek mentén a tumorszerű diffúz növekedés. Többnyire az oktatás jellege veleszületett. Az ilyen típusú képződmények felülete lehet homlokzati masszív daganatok, amelyek egyidejűleg lecsenghetnek.

A tapintást az idegtörzsek tortuous típusai határozzák meg, amelyeket sűrűségnek vetnek alá. Az ilyen típusú neurofibromák jelenlétének mutatójaként jelentős méretű, hajjal borított, különösen a test középvonalát metsző pigment foltok lehetnek. Leggyakrabban a plexiform neurofibromák rosszindulatúvá válnak, ami a neurofibrosarcoma kialakulásához vezet.

A II. Típusú neurofibromatózis (központi) a schwannoma (a genom által képzett elsődleges termék) hiánya miatt következik be. Feltételezhető, hogy ő kísérli a tumor növekedésének gátlását, amely a sejtmembrán szintjén jelentkezik. Ebben az esetben a megnyilvánulások minimálisak (a betegek teljes számának 42% -ában a pigmentált elváltozások figyelhetők meg, míg a neurofibromák 19% -ában alakulnak ki). Az ilyen típusú betegségekre jellemző a fájdalmas formációk kialakulása mobil és sűrű tumorok (neurinoma) formájában. Szinte minden esetben a hallóideghez kapcsolódó kétoldalú neuromák alakultak ki, amelyekhez a halláskárosodás kb. 20-30 éves korban következik be.

A II. Típusú neurofibromatózist diagnosztizálják, ha támogató kritériumai vannak, például:

  • kétoldali neuróma a hallóideg területén (röntgenképpen megerősítve);
  • hogy a rokonok elsődleges kapcsolatban állnak-e a kétoldali hallóideg-neuroma diagnózisával;
  • egyoldalú hallóideg neuroma;
  • plexiformos neurofibroma vagy két másik daganat típusa: meningioma, neurofibroma, glioma (helyüktől függetlenül);
  • bármely spinalis vagy intrakraniális tumor jelenléte.

A III. Típusú betegség (vegyes) azt jelzi, hogy a központi idegrendszerben gyorsan progresszív természetű daganatok lépnek fel, a fejlődésük kezdete 20-30 év alatt. Ebben az esetben a tenyér területén a neurofibroma jelenléte a betegség diagnosztikai kritériuma. Pontosan azért, mert jelenlétük miatt a II.

A IV. Típusú betegség variánsai különböznek a központi (II) típustól a jelentősebb mennyiségű bőr neurofibroma jelenlétével. Ezenkívül ebben az esetben komoly kockázatot jelent az ilyen formációk kialakulása, mint a látóideg glioma, a meningioma és a neurolemma.

A V típusú neurofibromatózis szegmentális, a lézió egyoldalú pigment foltok és / vagy neurofibroma formájában, a sérülés bármilyen bőrrészt vagy annak egy részét is befolyásolhatja. Az általános klinikai kép szerint ez a típus hasonlít a hemihypertrófiára. A VI. Típus esetében a jellemző a neurofibromák hiánya, csak a pigmentáció a foltok formájában található. A betegség VII. Típusát saját késői megjelenése jellemzi, míg a neurofibromák a 20 éves életkor elérése után jelentkeznek.

A gyakori tünetek közül a lehetséges megnyilvánulások a fájdalom, vagy éppen ellenkezőleg, az érzéstelenítés (érzékenység hiánya), a paresthesia és a pruritus. Bizonyos esetekben parézis lehetséges (hiányos paralízis, korlátozás egy adott izomcsoport önkéntes és akaratlan mozgásaiban). A plexiformális neurofibroma elhelyezkedésének területén az alapul szolgáló csontok a végtagok vagy az arc aszimmetriáját okozhatják.

Neurofibromatosis: kezelés

A betegség kezelésére összpontosított radikális módszerek, nem. A gyakorlatban olyan gyógyszereket használnak, amelyek hozzájárulnak az anyagcsere-folyamatok bizonyos mértékű normalizálódásához. Ami a kozmetikai hibákat, amelyek tumor folyamatokat okoznak, eliminációjuk kizárólag műtéten keresztül történik.

Ami a kezelési módszerek meghatározását és annak lefolyását illeti, megjegyezzük, hogy ezek a betegség általános képén alapulnak. Annak érdekében, hogy diagnosztizálni és megvizsgálni, több szakemberre van szükség egyidejűleg: genetikus, szemész, neurológus, bőrgyógyász és fertőző betegség szakember.

http://simptomer.ru/bolezni/kozhnye-zabolevaniya/27-neyrofibromatoz-simptomy

neurofibromatózis

A neurofibromatózis az idegrendszert és az idegsejteket érintő genetikai rendellenesség. Ennek eredményeképpen az idegekre daganatok alakulnak ki, amelyeket a sejtek rendellenes növekedése okoz.

Mi az a neurofibromatózis?

A neurofibromatózis az idegrendszert és az idegsejteket érintő genetikai rendellenesség. Ennek eredményeképpen az idegekre daganatok alakulnak ki, amelyeket a sejtek rendellenes növekedése okoz. A daganatok a bőr felszínén vagy alatt, de a legtöbb esetben jóindulatúak (nem rákosak). Néhányan azonban az onkológia fejlődéséhez vezethetnek.

A neurofibromatózisnak két fő típusa van. Az első típus, más néven Recklinghausen-kór, születéskor vagy gyermekkorban fordul elő. A második típusú neurofibromatózist a serdülők és a fiatalok körében találjuk, de ez a fajta betegség kevésbé gyakori. Van még egy harmadik típus - schwannomatosis, de ez a neurofibromatózis rendkívül ritka formája.

Mik a neurofibromatózis tünetei?

A neurofibromatózis tünetei a betegség típusától függően eltérőek, de ezek mindegyike a következőket tartalmazza:

  • több világosbarna foltok a kávé tejjel
  • legalább 2 neurofibroma (tumor) jelenléte.

A leggyakoribb 1. típusú tünetek a következők:

  • duzzanat vagy daganatok a látóidegben
  • bőséges koncentrációban a lentigo az axilláris és a nyaki területeken
  • növekedés az íriszben
  • gerinc görbülete (skoliozis)
  • csont-deformációk, beleértve a koponyát (sphenoid csont).

Az 1. típusú neurofibromatózisban szenvedők gyakran az átlagos magasság alatt vannak, és a fejük átlagnál nagyobb. A betegség egyéb mellékhatásai közé tartozik a test fájdalma, fejfájás és epilepszia.

A 2. típusú neurofibromatózis első súlyos jele a fülzúgás vagy a halláscsökkenés. Az egyensúlytalanság, a korai szürkehályog és a látás elvesztése a betegség következő tünetei. A 2. típusú neurofibromatózisból származó tumorokat schwannomának nevezik. Ezek kicsi, sötét, durva alakzatok, gyakran hajjal borítva.

A Schwannomák bármilyen idegrendszerre nőhetnek, de leggyakrabban a koponyaidegeken fordulnak elő, amelyek a hallásért és az egyensúlyérzetért felelősek. A Schwannomák ragaszkodhatnak az ideghez, vagy körülötte nőhetnek, szoríthatják és károsíthatják. Különösen veszélyes a megjelenése az agyszáron, a gerincvelőn és a nagy erekben. Ebben az esetben a neurofibromatózis tünetei közé tartozik a gyengeség és az izmok zsibbadása.

A Schwannomatosis rendkívül ritka betegség, amelyben mindenütt előfordulnak tumorok a vestibularis ideg kivételével. A schwannomatosis fő tünete a daganatok növekedése, az idegekre és a szövetekre gyakorolt ​​nyomás következtében kifejezett fájdalom. Más tünetek közé tartozik a gyengeség, bizsergés és zsibbadás.

Milyen okai vannak a neurofibromatózisnak?

A neurofibromatózis olyan genetikai rendellenesség, amely örökölhető a szülőktől, vagy véletlen génmutáció eredményeként nyerhető. Ha neurofibromatózisa van, akkor nagy a valószínűsége, hogy a betegség áthalad a gyermekekkel.

Hogyan diagnosztizálható a neurofibromatózis?

A neurofibromatózis diagnosztizálásának számos módja van. Először is, az orvos megvitatja és megvizsgálja tüneteit a betegség legalább két tipikus jelére. A daganatok jelenléte, mérete és elhelyezkedése fontos szerepet játszik. Az orvos ezután vérvizsgálatot végezhet és / vagy végezhet genetikai vizsgálatok sorozatát, amelyek kimutatják a génmutációkat. Végül röntgen, számítógépes tomográfia (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotás (MRI) szükséges az idegek és az idegek körüli tumorok vizsgálatához. Ha orvosa a 2. típusú neurofibromatózist gyanítja, meg fogja vizsgálni a hallást.

Lehet-e megakadályozni a neurofibromatózis kialakulását?

Sajnos ez lehetetlen. Hogy megtudja, hogy van-e veszélyes gén, akkor a megfelelő vizsgálatot elvégezheti.

Hogyan kezelik a neurofibromatózist?

A neurofibromatózissal nem lehet megakadályozni vagy megállítani a daganatok növekedését, így a kezelés fő célja a tünetek intenzitásának csökkentése és csökkentése. A kábítószer-kezelés segít a fájdalom elleni küzdelemben. A 2. típusú neurofibromatózis esetén a hallókészülékek vagy a cerebrospinalis implantátum segíthet a hallásvesztés kompenzálásában.

A legsúlyosabb esetekben szükség lehet műtétre, amelyben a sebész eltávolítja a legnagyobb fiziológiai vagy kozmetikai kellemetlenséget okozó tumorokat. A daganatok azonban újra növekedhetnek. A műveletek segítségével néha korrigálják a csontváltozásokat.

Ha rosszindulatú (rákos) daganatai vannak, további kezelésre van szükség, beleértve a sugárkezelést, a kemoterápiát vagy a műtétet.

Élet neurofibromatózissal

Bár a neurofibromatózist nem kezelik, ritkán érinti az élettartamot. Ugyanakkor a tünetei idővel súlyosbodnak, és az őket szenvedők túlnyomó többsége állandó gondoskodást igényel. Ez lehetővé teszi a neurofibromatózishoz kapcsolódó betegségek és rendellenességek szabályozását és / vagy megelőzését, nevezetesen:

  • veleszületett szívbetegség
  • látási problémák
  • beszéd problémák
  • tanulási zavarok
  • külső deformációk
  • izomgyengeség
  • szédülés.

A neurofibromatózis társadalmi és pszichológiai szempontjai eléggé súlyosak lehetnek. Ez a betegség jelentősen befolyásolja a munkaképességet és az ismerős háztartási feladatokat. Győződjön meg róla, hogy a pszichológiai segítségnyújtás minden lehetséges módjáról kérdezze meg orvosát.

http://mojdoktor.pro/nejrofibromatoz/

neurofibromatózis

Neurofibromatózis (szinonimák: neyrokutannaya betegség Recklinghausen szindróma phakomatoses, Recklinghausen-betegség, nevrinomatoz, neyrinomatoz központi és perifériás) - örökletes neuroektodermális betegsége phakomatoses csoport jellemzi közös metabolikus rendellenességek és a előfordulása jóindulatú daganat formációk (neurofibrómák) mentén idegek fatörzsek vagy őrölt következményeiket.

Ezzel a poliszinémiás betegséggel az idegrendszeri rendellenességek, a csontok, a bőr, a szem, a hallás és számos belső szerv figyelhető meg, a gerincoszlop dementiája vagy deformációja lehetséges.

A betegség jeleit a férfiaknál gyakrabban diagnosztizálják, mint a nőknél, bár ez a különbség kicsi.

A gyermekek neurofibromatózisa főként az élet első hónapjaiban vagy korai gyermekkorban, kevésbé gyakran később - serdülőkorban vagy felnőttekben.

A tartalom

Etiológia és patogenezis

Az esetek közel felében a Recklinghausen-betegség a 17. és a 22. kromoszómák mutációi miatt következik be. Ennek eredményeképpen egy adott kromoszóma, vagy inkább a specifikus gén szerkezetét átalakítjuk, amely felelős a túlzott sejtnövekedés elnyomásáért, ami bizonyos fehérjék elégtelen szintéziséhez vagy termelésük teljes megszüntetéséhez vezet.

Ennek eredményeképpen a sejtek növekedési folyamatai kórosak a patológiás felosztás felé. A Schwann-sejtek, a melanociták, az endonális fibroblasztok differenciálódása és proliferációja károsodott. Ez az oka annak, hogy több jóindulatú daganat keletkezik nemcsak a bőrön, hanem a belső szerveken, valamint a nyálkahártyákon is.

A fennmaradó 50% -uk az autoszomális domináns örökléssel járó veleszületett anomáliát jelenti. Ha az egyik szülőnek van génmutációja, akkor a veleszületett neuromatózisban szenvedő gyermek valószínűsége 50%. Ha mindkét szülő gén rendellenességet hordoz, a neuromatózisos gyermek kockázatának kockázata 66,7% -ra nő.

A bőrdaganatok pigment sejtekből és kötőszövetből állnak. Neurofibromák vagy neuromák, amelyek az idegek membránjaiból származnak, az idegtörzsek mentén alakulnak ki. Különböző méretű tumorok jelennek meg a belső szerveken, beleértve a parenchimális is.

Májkárosodást okoz a pigment foltok megjelenése a bőrön, zsíros plakkok, amelyek érrendszeri ciszták formájában bővülnek.

A retina phakomatosis mindkét szemének veresége az írisz - hamartoma (Lish csomók) pigmentfoltjainak megjelenése, ami a látás erős csökkenéséhez vezet.

besorolás

A betegség összesen 7 formája vagy típusa van.

A neurofibromatózis fő típusai:

  1. Az 1-es típusú neurofibromatózis (NF1) vagy perifériás formája a 3–4 ezer újszülött egyikében észlelt klasszikus betegség. A patológiai folyamat alapja a 17. kromoszómán található gén lebontása.
  2. A 2-es típusú neurofibromatózis (NF2), amelyet központi formának neveznek, 10-szer kevesebbet diagnosztizálnak, mint az 1. típus, azaz minden 50 ezer újszülött. A betegség kialakulása felelős a 22. kromoszómában feltérképezett gén anomáliáért.

Többek között érdemes megemlíteni a neurofibromatózis 3 és 4 típusait, amelyek a betegség ritkán előforduló formája, melyet az akusztikus ideg kétoldali neuromája, a tenyéren lévő neurofibromák, a viszonylag nagy foltok formájában megjelenő neurofibromák, a kávé tejjel, az arachnoid endothelium daganatai, de gamart nélkül. az íriszen.

fényképeket

Klinikai megnyilvánulások

A neurofibromatózis tünetei sokfélék. A betegség egyik jellemzője a betegek életkorához viszonyított megnyilvánulások sorrendje. A születés után és a következő években csak nagy foltok és szubkután neurofibromák jelenhetnek meg. Későbbi korban (5-17 év) a csontváz deformitása, a neurofibromatózis egyéb kifejezett jelei lehetségesek.

A betegség első jele a pigment foltok megjelenése a testen. A szülőket figyelmeztetni kell a szeplőkhöz hasonló bőrfoltokkal, de nem jellemző helyeken találhatók: a hónaljban vagy a cirkuszi területen, a térd alatt, a végtagokon, a nyakon. Gyakran az átmérőjük 1,5 cm vagy nagyobb. A fájdalommentes pigmentált foltok tejszerűek, bár lehetnek kékes, lila és akár depigmentált területek.

A második jellegzetessége a neurofibromatózis perifériás formájában előforduló perifériás idegek neuronomainak és neurofibromainak kialakulása. Olyan tumorok, mint a hernialis kiemelkedések a bőrön és / vagy a törzs, a végtagok, az arc, a fej, a nyak bőrén találhatók. Ezek kerek, mozgó csomók, néha a száron 1–2 cm nagyságúak, egyes esetekben a hatalmas neurofibromák tömege eléri a 2 kg-ot vagy többet.

Minden képződés intenzívebben színeződik, mint a körülötte lévő bőr. Sűrű vagy lágy konzisztenciával rendelkezik. Hajnövekedés lehetséges a tumor tetején. Egy ilyen tumor megnyomásakor az ujj „az üregbe” esik. Általában a szubkután neurofibromák meglehetősen kemények, fájdalmasak a tapintásra. Az idegek proximális ágaiban nőnek.

A bőr neurofibromái befolyásolják a disztális idegágakat, a bőr felületén, kis gombokhoz hasonlítanak. A plexiformus daganatok a legveszélyesebbek, mivel nagy idegtörzseket képeznek, amelyek a csontok, az izmok és a belső szervek vastagságába kerülnek. Az ilyen nagy neurofibromák megszorítják a szerveket, ami a csontváz deformációjához vezet. Az 1. típusú neurofibromatózisban szenvedő betegeknél a daganat kialakulásának malignitásának (sejt malignitás) kockázata neurofibrosarcoma, Wilms tumorokban, gangliogliomákban stb. Magas.

A daganatok megjelenését és növekedését szubjektív érzések kísérik, mint például a bőr bizsergése, viszketés, libabőrök és egyéb érzékszervi zavarok. Hormonális változások a testben a terhesség alatt és a szülés után, a pubertás és a posztmenopauzális időszak alatt, valamint súlyos sérülések, a múltbeli betegségek ösztönzik a növekedést és a neurofibromák számának növekedését.

Egy másik fontos diagnosztikai jel az íriszben lévő lish csomók vagy hamartomák. A Recklinghausen-betegségben szenvedő betegek 94% -ánál észlelték a szem retináján, kis sárgásbarna pigmentfoltok formájában.

A látóideg tumorainak megjelenése, ami megzavarja a vizuális elemző munkáját, kiváltja az exophthalmos, glaukóma kialakulását, ami végül részleges látásvesztést eredményez. A hallóideg héja hüvelyét képező Schwann sejtek neurinomainak kialakulása kétoldali hallásvesztést eredményez.

A látáskárosodás az NF1-re jellemző, és a halláskárosodás az NF2-re jellemző. Az idegsejtek terminális ágain a neurinomák növekedése megnehezíti a nyirok áramlását, véget vetve a limfödéma kialakulásának, melyet a végtag térfogatának növekedése („elefántus”) fejez ki.

A betegség központi formájában a koponya-idegek és a gerinc gyökereinek veresége a gliómák és a meningiomák megjelenése miatt következik be. Az idegrendszer károsodásának klinikai tünetei függenek a formációk méretétől, az agy vagy a gerincvelő kompresszió mértékétől. Az érzékenység vagy a beszéd elvesztése, a motorfunkció fenntartása, az arc idegkárosodásának megnyilvánulása figyelhető meg.

Gyakran a neurinomatózist kombinálják a koponya vagy a végtagok aszimmetriájával, a scoliosis és a csontváz egyéb rendellenességeivel. A mentális retardáció, a nőgyógyászat, az epilepsziás rohamok, a korai pubertás is lehetséges. Az érrendszeri elváltozások következtében kialakul a belső szervek és az agy kis érrendszeri artériás hipertónia, a sejtek hiperplázia, a tüdő és a vese artériák szűkületei.

A 3-as típusú reklinghausen típusú neurofibromatózis különbözik az 1. és 2. típusú neurofibromáktól a tenyéren. A 4. típus esetében nagy számú bőrdaganat jellemző az 5-ös (szegmentális), neurofibroma- és / vagy pigmentált foltok esetében, és 6-ra csak a pigment foltok jelenléte a daganatképződés hiányában, amelyek felnőttkorban jelentkeznek 20 év után.

videó

A neurofibromatózis diagnózisa

A diagnózis megerősítése érdekében a beteg fontos fizikai vizsgálata, beleértve a vizuális vizsgálatot, a tapintást, a görcsöket, a történelmet, a meglévő klinikai kép további elemzésével.

Az 1. típusú neurofibromatózis diagnózisának megállapításához a következő diagnosztikai kritériumok közül legalább kettő szükséges:

    legalább 5 vagy 6 pigmentzóna jelenléte, átmérője

http://medinfa.ru/illnlist/13/neirofibromatoz/

Neurofibromatosis (Reclinghausen-kór)

Ebben a cikkben olyan súlyos betegségről beszélünk, mint a neurofibromatózis. Megtanulod a betegség okát, megtanulod felismerni az első tüneteket. Elolvasás után meg fogod érteni, mennyire fontos a kezelés megkezdése a patológia fejlődésének korai szakaszában. Ismerje meg az orvosi és sebészeti módszereket, valamint a népi recepteket, amelyek lehetővé teszik a betegség elleni küzdelmet.

Általános információk

A neurofibromatózis a legtöbb esetben olyan genetikai betegség, amelyre az idegszövet sejtjeiből származó daganatok alakulnak ki. Az orvosi gyakorlatban ezeket a daganatokat neurofibromáknak vagy neurinomáknak nevezik. A neurofibroma több elemből áll:

  • idegsejtek;
  • kötőszövet;
  • limfociták (vérsejtek, amelyek felelősek a szervezet betegségekkel szembeni rezisztenciáért).

A kezdeti szakaszban a betegség egy egyszerű pigmentfolttal tévedhet. A romlás elkerülése érdekében azonnal forduljon orvoshoz vizsgálathoz.

Amikor a neurofibromatózis egy teljes sejtkomplexet érint:

  • fibroblasztok (kötőszöveti sejtek);
  • Schwann (az idegszövet kiegészítő sejtjei);
  • árboc (kötőszöveti immunsejtek).

A patológia második neve a Reklingauzen-kór (a 19. században először leírt orvos neve). Leggyakrabban a neurofibromatózis gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezik, és 4-50 ezer gyermekből áll. A betegség mind a férfiakat, mind a férfiakat érinti, bár az utóbbiak érzékenyebbek erre.

Típusok és szakaszok

Az orvosok megkülönböztetik a neurofibromatózis 6 típusát. A leggyakoribb az első (1 eset 2,5-3 ezer főre), egy kicsit ritkábban a második (1 eset 4-5 ezer főre), és nagyon ritkán a többi típus (1 eset 50 ezer főre):

  1. Az első típus. A perifériás idegeket érinti. A betegség a látás szerveit érinti, a csontok deformálódnak. A szivárványos elváltozások megjelennek az íriszben. A legtöbb ilyen típusú daganat jóindulatú.
  2. Második típus A betegség ritkább, a látás és a hallás károsodása, a daganatok az agyban alakulnak ki. A patológia leginkább a 20-30 éves korban nyilvánul meg.
  3. A harmadik típus (vegyes). A betegség a központi idegrendszert, az optikai idegeket, a neurofibromákat képző bőrt érinti.
  4. A negyedik típus (helyi). A betegség csak egy helyen jelenik meg a bőrön (neurofibromák és pigmentáció alakul ki).
  5. Az ötödik típus. A pigment foltok nagy száma, míg az előző típusokra jellemző csomópontok hiányoznak.
  6. A hatodik típus. A betegség leginkább a 20 éves kor utáni bőrdaganatokban jelentkezik. A patológia nem örökletes.

A betegség 4 fázisa van:

  1. Elementary. A háton, karokon és lábakon külön foltok és daganatok jelennek meg.
  2. Csontváltozások. A csontok deformációja jellemzi.
  3. Daganatok. Gliómák, csomók és neurofibromák jelennek meg a bőrön.
  4. Szerves betegségek. A CNS, a szem idegvégződése, a fül, a belső szervek teljesen érintettek.

okok

A betegség pontos okai még mindig ismeretlenek az orvosok számára. Az általánosan elfogadott szempont szerint a patológiát genetikai hiba okozza. A leggyakrabban a 17. vagy a 22. kromoszómákat érinti. Az öröklés autoszomális domináns módon történik. Ez azt jelenti: ha egy személy egy hibás gén tulajdonosa, biztosan megbetegszik a patológiára jellemző jelek megnyilvánulásával. A tünetmentes patológia nem szivárog.

Amikor az egyik szülő neurofibromatózisban szenved, a valószínűsége annak, hogy egy ilyen patológiás baba lesz, 50%. Ha mindkét szülő megbetegszik, a valószínűségi százalék 66% -ra nő. A Reclinghausen-féle betegségben szenvedő személyben szükségszerűen megtalálható az egyik rokon, akinek van ilyen patológiája.

A vizsgálat során a tudósok észrevették, hogy a mutált gének megállítják a neurofibromin fehérje szintetizálását. Ez utóbbi felelős az idegsejtek szaporodásáért. Ha nincs fehérje, akkor kezeletlen sejtnövekedés kezdődik. Az extracelluláris folyadék összetétele is változik.

A betegség örökletes eseteinek előfordulása ellenére néha a neurofibromatózis egyetlen mutáció eredménye. Nagyon nehéz megmagyarázni, miért történik ez: nincsenek nyilvánvaló előfeltételek erre.

Ha a személynek már van daganata a bőrön (pigmentáció, daganatok), ezek a tényezők felgyorsíthatják növekedését:

  • serdülőkorban;
  • terhesség és szoptatás;
  • bőrkárosodás;
  • fertőző betegségek;
  • gyenge immunitás;
  • kozmetikai sebészet, masszázsok;
  • rehabilitáció.

tünetek

A betegség tünetei már egy éves korban jelentkeznek. Korai szakaszban ezek a bőrön és a csontok szerkezetén megjelenő külső változások. Később fejlessze a belső szervek betegségeit.

külső

A bőr külső tünetei jelennek meg. Csecsemőkorban 6–15 éves pigmentált foltok, többszörös neurofibromák.

A csecsemőkben a pigmentált foltok általában a törzs és a nyak bőrén találhatók. Kevésbé láthatók az arcon vagy a végtagokon. A pigmentáció átmérője 1,5 cm-nél nagyobb, a szín a kávé és a lila között változik.

Az 5 és 15 év közötti időszakban az egész testen elhelyezkedő neurofibromák aktívan növekednek, de gyakrabban a törzsben, a nyakban és a fejben. Ezek a bőr alatti szövetek jóindulatú daganatai. A neoplazma a bőr idegvégződéséből képzett számos csomóból áll. A daganat tapintása esetén a sűrűsödött idegek kusza tapintható.

A neuromák (neurofibromák) puha tapintásúak, könnyen eltolódnak, és nem okoznak fájdalmas érzéseket a tapintással kapcsolatban. A bőrt fedő bőr, ráncos, pigmentált. Néha a testen lévő daganatok olyan nagyok, hogy elérik a 10 kg-ot, és lógnak a test felszínéről, mint a zsákok.

A neurofibromák megzavarják a nyirok áramlását, mert összenyomják az ereket és az idegvégződéseket. A folyadékrészek egyenetlen eloszlása ​​miatt a test természetellenes formái és méretei válnak.

Több neuróma jellemző az 1, 2 és 4 típusú neurofibromatózisra. A 3. típus esetében a kezek és a tenyérek vannak elhelyezve. Az 5-ös típusnál a daganatok csak a test egy részén találhatók, a hatodik szinte hiányzik, de a pigmentáció megnyilvánulása fokozódik.

Figyelembe veszik a betegség külső jeleit, és a csontváz fejlődési rendellenességeit, míg a gerinc hajlított, a koponya aszimmetrikus lesz. A csonthibák már csecsemőkorban is észrevehetők: a csontváz alakjának első változásai még a magzati kialakulás során is jelentkeznek.

belső

A neurofibromatózis megnyilvánulása nem korlátozódik a bőrdaganatokra. A betegség a belső szervek szintjén érinti a szervezetet:

  • Idegrendszer Mivel a neurofibromatózis elsősorban az idegvégződéseket érinti, a központi idegrendszer szenved. Az idegszövetben kialakuló tumorok összenyomják a gerinc és a koponya idegeit. Ennek eredményeként a beszéd, a vestibuláris készülék zavarodik. 2-es típusú betegségben epilepsziás rohamokkal jellemezhető.
    Gyermekeknél a betegség a mikrocefhalia hátterében alakul ki (olyan patológia, amelyben a gyermek az agy és a koponya csökkent volumenével születik), ami mentális retardációhoz, mentális retardációhoz és depresszióhoz vezet. Nagy intrakraniális daganatok esetén a rohamok lehetségesek.
  • Légzőrendszer. Mivel a neurofibromák összenyomják a vér és a nyirokereket, a légzés zavar, légszomj jelenik meg. Néha asztma alakul ki.
  • Vizuális elemzők. Az optikai idegek tumorai látáskárosodást okoznak. Az orvosok azt mondják a betegeknél, hogy a szemgolyók akaratlan mozdulatai, a nyikorgás, a glaukóma kialakulása, a szürkehályog. Az 1. típusú patológia jellegzetes tünete egy fehér folt a szem íriszén, amit Lisha csomónak neveznek.

A betegek 90% -ában található. Ezzel együtt barna foltok is megjelenhetnek az íriszben. Nem jelentenek veszélyt a páciensre, hanem a látás éles romlásának tünete.

  • Szív- és érrendszer. A neurofibromatózis vaszkuláris szűkülethez vezet (szűkítés). Veszélyes következmény lehet a vese és az agy artériáinak szűkítése. A sejtek hiperplázia kis edényeken alakul ki. Van szívelégtelenség, aritmia.
  • Endokrin rendszer. Ha az idő nem kezdi meg a betegség kezelését, akkor korai szexuális fejlődést vált ki. A daganatok az endokrin mirigyekben fordulnak elő.
  • Hallókészülékek. A hallóidegek daganatainak nyomása halláskárosodáshoz vezet.
  • Mi érzi magát betegnek

    A test külső és belső változásait kényelmetlen érzések kísérik. A leggyakoribb panaszok a következők:

    • viszkető bőr;
    • súlyos fájdalom, világos lokalizáció nélkül;
    • az érzékelés elvesztése a test bármely részén;
    • halláscsökkenés, látás;
    • szédülés, fejfájás;
    • általános gyengeség, rossz közérzet;
    • a koordináció hiánya;
    • hangulatváltozások.

    Azonban a legtöbb beteg aggasztja a test esztétikai megjelenése miatt. Ezzel a panasszal leggyakrabban orvoshoz fordulnak.

    Röviden és tömören a betegség okairól és tüneteiről a videofelvételen az orvostudományok doktora, Kotov A.S. Megtanulod, hogy a betegség kezelésének milyen módszerei vannak a modern gyógyászatnak.

    diagnosztika

    Az első orvos fordul, amikor bőséges pigmentáció vagy egyetlen bőrdaganat van bőrgyógyász. Ha a beszélgetés után megállapítják a családban a neurofibromatózis jelenlétét és megvizsgálják a diagnózisra vonatkozó feltételezéseket, győződjön meg róla, hogy további kutatást végez:

    • számítógépes tomográfia;
    • mágneses rezonancia képalkotás;
    • X-sugarak;
    • ultrahang;
    • audiometria;
    • Weber-próba (tuningvillával történő hallásvizsgálat).

    Szükség esetén az orvos más szakemberek felé fordul:

    A vizsgálat befejezése után egy orvosi szakértői csoport arra a következtetésre jut, hogy a betegség előrehalad, ha legalább 2 jelet észlelnek:

    • 5 gyermeknél több mint 5 mm átmérőjű pigmentképződés;
    • több mint 6 pigmentképződés, amelynek átmérője 1,5 cm-nél nagyobb, a pubertás után;
    • többszörös pigmentáció a bőrráncokban;
    • 2 vagy több Lisha csomó;
    • több mint 2 neurofibroma;
    • az idegek duzzanata a látás szerveiben;
    • csont alakú változások.

    Ezeket a tüneteket a neurofibromatózis jeleivel rendelkező rokonok családjában is megerősítik.

    Fennáll-e az onkológia kialakulásának kockázata?

    Az 1. típusú neurofibromatózisban szenvedő betegeknél a rákok jóindulatú daganatokból alakulhatnak ki, bár ez ritkán fordul elő. A beteg nem sokáig érzi magát a szervezetben az onkológia kialakulásában. Az öndiagnózis során figyelemre méltó fő tünet a test különböző részei (fej, hát, váll, nyak) súlyos fájdalma.

    Ezzel együtt a rák egyéb jelei is vannak:

    • a test egy részének éles növekedése;
    • álmosság, gyengeség, pánikrohamok;
    • zsibbadás vagy égő érzés a tumor területén;
    • a krónikus betegségek immunitásának és súlyosbodásának csökkenése.

    Az onkológiai diagnosztikát egy orvosi intézményben CT és MRI segítségével végzik. A sebészeti kezelést vagy sugárterápiát csak egyetlen rosszindulatú daganatban végezzük. Ha sok rák van, a műtét vagy a kemoterápia hatástalan. Ebben az esetben a beteg fenntartási terápiát (gyógyszert a fájdalom csökkentésére és az immunrendszer erősítésére) ír elő.

    Sebészeti és sebészeti kezelés

    A neurofibromatózis kezelésének kérdése továbbra is nyitva marad. A betegségtől teljesen eltávolítani kívánt gyógyszerek nem léteznek. Az orvosok csak gyengíthetik a tünetek megnyilvánulását és korlátozhatják a patológia aktív fejlődését.

    Kábítószer-kezelés

      • "Ketotifen". A tablettákat allergiára használják. A neurofibromatózis kapcsán ezek hasznosak a hízósejtek stabilizálásában. Egy kezelési ciklus 2 hónap, 4 mg gyógyszer naponta.
      • "Lidaza". A gyógyszer fő tartalma a hialuronsav. Serkenti a folyadék kiáramlását és enyhíti a duzzanatot, segíti az ízületek mobilitásának javítását, a hegek gyógyulását a bőrön. A kezelés időtartama 30 injekció, legfeljebb 64 egységnyi dózisban, a beteg korától függően.
      • "Fenkarol". Antihisztamin gyógyszerek allergiára. Megerősíti a véredényeket a hisztamin hatásának gyengítésével. Hatékony a betegség kialakulását követő első két héten. Ebben az időszakban naponta 3-5 alkalommal vegyen be 3-5 tablettát.
      • "Tigazon". Az A-vitamint tartalmazó gyógyszert használják az immunrendszer megerősítésére és a bőr keratinizációjának normalizálására. A kezelés időtartama legfeljebb 2 hónap. A napi dózis 30-75 mg.

    Mivel a neurofibromatosisban szenvedő betegek hajlamosak a váratlan hangulati ingadozásokra, az orvosok nyugtatókat írnak fel számukra:

    Ha fájdalmat szenved, vegye fájdalomcsillapítót:

    A szervezetben az anyagcsere-folyamatok normalizálásához használja a következő gyógyszereket:

    Sebészeti beavatkozás

    Az orvosok sebészeti beavatkozást alkalmaznak, ha a tumorok a szomszédos belső szerveket összenyomják, valamint eltávolítják a bőrön lévő neurofibrómákat. A műveletet csak létfontosságú okokból nevezik ki.

    Fontos! A sebész bármilyen beavatkozása kiválthatja a betegség előrehaladását: a neurofibromák eltávolítása felgyorsítja az új formációk növekedését.

    Ha műveletet hajtottak végre, a rehabilitáció folyamán:

    • Kövesse az étrendet. Egyél több gyümölcsöt és zöldséget, főtt vagy párolt halat, húst (marhahús, pulyka, csirke), teljes kiőrlésű kenyeret. Ne fogyasszon zsíros, sós, füstölt, savanyú ételeket, ne szálljon félig kész termékekkel.
    • Kerülje a hosszú napsugárzást, vegyi anyagokkal való érintkezést.
    • Adja fel az alkoholt és a dohányzást.
    • A fizikai terhelés megvalósíthatósága.
    • Ellenőrizze a hormonális változásokat a szervezetben.

    A gyors helyreállítás érdekében az orvosok előírják:

    • aerotherapy;
    • kezelés folytatása speciális üdülőhelyeken;
    • terápiás gyakorlatok.

    A legtöbb esetben a neurofibromatózis prognózisa kedvező.

    Népi receptek

    A hagyományos kezelési módszerek nem szüntetik meg teljesen a betegséget. Az orvosok azt javasolják, hogy orvosi kezeléssel kombinálva alkalmazzák őket, de a posztoperatív időszakban a legjobbak a gyógyulásra.

    Húsleves

    összetevők:

    1. A vérfű száraz levelei - 40 g.
    2. Forró víz - 1 evőkanál.

    Hogyan kell főzni: Helyezze a vérfű levelét egy pohárba és öntsön egy pohár forró vizet. Ragaszkodjon 20 percig.

    Hogyan kell alkalmazni: Inni az infúziót fél pohárban naponta 3 alkalommal étkezés előtt. A kezelés időtartama 1-2 hónap.

    Eredmény: A tumor növekedése lelassul, a fájdalom eltűnik.

    Takarmány főzés

    összetevők:

    1. A farok gyökerei és szárai - 40 g.
    2. Forró víz - 1 evőkanál.

    Hogyan kell főzni: Tedd a csigolya gyökereit és szárát egy tálba, és öntsünk forró vizet. 15 percig ragaszkodj.

    Hogyan kell alkalmazni: 100 ml-t igyon naponta háromszor étkezés előtt. A kezelés időtartama 1-2 hónap.

    Eredmény: A fájdalom eltűnik, a duzzanat a nyirokelvezetés stimulációjának következtében megszűnik.

    Bazsarózsa gyökér főzet

    összetevők:

    1. Bazsarózsa gyökerek - 40 g.
    2. Forrásban lévő víz - 3 evőkanál.

    Hogyan kell főzni: Tegye a pünkösdi rózsa gyökereit egy termoszba, és öntsön rá forró vizet. Ragaszkodjon fél órára.

    Hogyan kell alkalmazni: Az infúziót naponta 3-szor vegyük fel. A kezelés időtartama 1-2 hónap.

    Eredmény: Álmatlanság, depresszió. A bazsarózsa hozzájárul az endorfinok termeléséhez - a szervezetben a boldogság hormonjaihoz. Az infúzió beadása után a hangulat stabilizálódik.

    Fontos! A hagyományos orvoslás nem szünteti meg teljesen a betegséget, de lelassítja és csökkenti a megnyilvánulást.

    Kérdés választ

    Lehet-e fordítani a drogkezelés a patológiás folyamatokat, és a tumor méretének csökkenéséhez vezet?

    A drogterápia gátolja a betegség kialakulását, de nem képes visszafordítani a szervezetben lévő folyamatokat. Minél előbb a diagnózist és a kezelést előírják, annál jobb a beteg számára. A betegség progressziója lelassulhat, de a modern orvostudomány nem tudja teljesen megszüntetni.

    Megállapítható-e a fogyatékosság neurofibromatózis esetén?

    A beteg a fogyatékosságot a neurofibromatózis megnyilvánulásának százalékos aránya alapján adják meg:

    • 10 és 30% között - a rokkantságot nem állapították meg;
    • 40-60% (kifejezett bőrhibákkal) - 3 fogyatékossági csoport;
    • 60-80% - 2 fogyatékossági csoport;
    • 80-100% - 1 fogyatékossági csoport.

    A 40–100% -ban megnyilvánuló gyermekeket a „fogyatékos gyermek” kategóriába sorolják.

    A fogyatékosság meghatározásához keresse fel az orvos és egy MRI konzultációját. A mentális retardáció jelenlétét az orvosi bizottság speciális táblái határozzák meg.

    Terhes vagyok neurofibromatózissal?

    Ha vannak olyan esetek, amikor ez a betegség a családban van, tervezi a gyermek befogadását, akkor orvosi vizsgálatot kell végezni. A terhesség felgyorsítja a betegség kialakulását, ami „elalszik” a testben. A neurofibromatózis előrehaladásának nagy valószínűségével a terhesség ellenjavallt. Ezenkívül, kérjük, vegye figyelembe, hogy az esetek 50% -ában a patológia örökölte a gyermekeket.

    http://nashdermatolog.ru/boleznikozhi/nasledstvennye-zabolevaniya/nejrofibromatoz.html

    További Információ Hasznos Gyógynövények